Sclerosi multipla: cos’è, come avviene la diagnosi, quali sono le cure

Cos’è la sclerosi multipla

La sclerosi multipla (SM o sclerosi a placche) è una malattia infiammatoria cronica che colpisce la sostanza bianca (mielina) del sistema nervoso centrale (SNC).
La mielina è la guaina che riveste i nervi del sistema nervoso centrale e con la sua integrità assicura la normale trasmissione dell’impulso nervoso.

Se la mielina viene danneggiata (demielinizzazione) l’impulso nervoso viene trasmesso in modo alterato: questo si traduce in disturbi neurologici vari.
La sclerosi multipla può determinare danni della mielina in più punti e in più tempi, da cui il termine di “multipla”.

Indice

Chi colpisce la sclerosi multipla? Quanto è frequente?

La sclerosi multipla è tipicamente una malattia del giovane adulto (generalmente tra i 20 e i 40 anni), ma può colpire anche bambini e persone anziane.

Colpisce maggiormente le persone di razza bianca e le donne, che sono almeno il doppio rispetto agli uomini.
La sclerosi multipla non è una malattia rara, ed è la prima causa di disabilità neurologica nel giovane adulto dopo i traumi.

Colpisce mediamente 1 persona ogni 1.000 abitanti.
Nel mondo ci sono circa 2,5-3 milioni di persone con sclerosi multipla, di cui circa 600.000 in Europa, 68.000 in Italia, 11.000 in Lombardia.

È una malattia di forte impatto sociale, perché è potenzialmente invalidante proprio in una fase della vita in cui si devono fare le scelte più importanti (familiari, lavorative, ecc.). Per questa ragione è molto importante la gestione della malattia e delle conseguenti terapie nelle donne in età fertile prima e durante le gravidanze.

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Quali sono i sintomi della sclerosi multipla? Come si riconosce la sclerosi multipla?

La sclerosi multipla può colpire tutte le funzioni del sistema nervoso centrale e quindi presentarsi con vari sintomi neurologici.

I sintomi più frequenti, specie all’inizio della malattia, sono:

  • la riduzione o la perdita improvvista della vista generalmente in un occhio (neurite ottica retrobulbare)
  • la mancanza di forza e/o di sensibilità a uno o più arti.

Meno frequentemente si possono avere anche:

  • vista sdoppiata
  • disturbi dell’equilibrio, della coordinazione, della funzione urinaria.

Cosa fare se ci sono sintomi o esami sospetti?

In caso di sintomi che potrebbero far pensare alla sclerosi multipla, specie in una persona di età giovane/adulta, è necessario rivolgersi a un Centro SM specializzato, come il Centro Sclerosi Multipla di MH Center.

Quali sono le cause della sclerosi multipla?

I meccanismi che scatenano la sclerosi multipla sono ancora da definire con precisione.
Alla base della malattia c’è un alterato comportamento del sistema immunitario.
Il sistema immunitario, che normalmente difende l’organismo da agenti esterni (es. virus e batteri), ma nel caso della sclerosi multipla attacca una componente del proprio organismo (la mielina) non riconoscendola come propria e scambiandola per agente estraneo.
Questo meccanismo di danno si definisce «autoimmune».
Il comportamento anomalo del sistema immunitario è probabilmente innescato da più fattori, più o meno concomitanti, per cui la sclerosi multipla è ritenuta una malattia multi-fattoriale.
I fattori implicati nelle cause della sclerosi multipla:

  • predisposizione genetica
  • esposizione ad agenti infettivi (come il virus della mononucleosi infettiva) nei primi anni di vita
  • livelli bassi di vitamina D
  • fumo
  • esposizione a inquinanti atmosferici
  • obesità giovanile
  • tipo di dieta

Come si fa la diagnosi di sclerosi multipla?

La diagnosi di sclerosi multipla si basa sulla valutazione dell’impatto su più funzioni neurologiche del sistema nervoso centrale (disseminazione spaziale) in più tempi (disseminazione temporale).

Questa valutazione è clinica (ad es. un calo della vista seguito dopo qualche tempo da un disturbo motorio) o supportata dalla Risonanza Magnetica Nucleare (RMN), che “fotografa” le lesioni multiple della sostanza bianca (mielina) a livello del cervello o del midollo (placche) distribuite nello spazio e nel tempo. La RMN rileva, attraverso l’uso di un mezzo di contrasto (Gadolinio) se una lesione è attiva dal punto di vista infiammatorio.

Altri esami a supporto alla diagnosi di sclerosi multipla sono:

  • i potenziali evocati (PE)
    Consentono di verificare, attraverso stimoli innocui, se le vie sensoriali (visiva, acustica, sensitiva) funzionano correttamente. La presenza di alterazioni è indicativa di danno della mielina nella via indagata.
  • l’esame del liquido cefalorachidiano (CSF)
    ottenuto attraverso la puntura lombare, che conferma la presenza di infiammazione nel sistema nervoso centrale.

Quali sono le cure per la sclerosi multipla?

Esistono cure per la sclerosi multipla che, in base alla fase di malattia, si dividono in:

  • terapie della fase acuta
    Quando si presenta un sintomo indicativo di infiammazione in atto, si utilizza il cortisone. Generalmente ad alto dosaggio per via endovenosa per alcuni giorni, con buoni risultati.
  • terapie preventive
    che sono in grado di modificarne il decorso in senso favorevole.
    Sono terapie che agiscono sul sistema immunitario, rendendolo meno “autoaggressivo” (quindi meno portato ad attaccare la mielina) senza comprometterne il normale funzionamento a scopo di difesa.
    Si dividono in: terapie di I linea (Interferoni, Glatiramer Acetato, Teriflunomide, Dimetilfumarato), per chi precedentemente non ha assunto nessuna immunoterapia; sono terapie sufficientemente efficaci e sicure; terapie di II linea (Fingolimod, Natalizumab, Alemtuzumab, Ocrelizumab, Cladribina), molto efficaci ma che possono esporre a rischi (infettivi, cardiologici, tumorali, etc.) quindi impiegate nelle persone che non hanno avuto un riscontro positivo con le terapie di I linea oppure nelle persone con forme di malattia particolarmente aggressive.
  • terapie sintomatiche
     pur non modificando l’andamento della sclerosi multipla, possono aiutare a controllare meglio i disturbi residui (rigidità, tremore, fatica, dolori e spasmi, disturbi urinari, deficit cognitivi).

Non esistono al momento cure in grado di guarire la sclerosi multipla, ma le terapie preventive modificano il decorso della malattia.

Alle terapie farmacologiche si aggiungono il trattamento riabilitativo fisiochinesiterapico, le indicazioni dietetiche, il supporto psicologico, con lo scopo di conservare/migliorare le performances.
La fisiochinesiterapia è mirata al trattamento della spasticità, dei deficit della coordinazione, del linguaggio e delle prassi. Le tecniche a disposizione spaziano da esercizi mirati a migliorare specifiche funzioni deficitarie a vere e proprie attività complesse, come l’insegnamento di strategie di risparmio energetico mirato al trattamento della fatica, attraverso movimenti ergonomici e ausili ambientali, pianificazione delle attività quotidiane e training aerobico per migliorare la resistenza allo sforzo.
Le indicazioni sugli adeguati comportamenti nella vita quotidiana suggeriscono diete a minore contenuto di elementi pro-infiammatori, attività fisica, e riduzione dell’esposizione a fattori di rischio (es. il fumo).
Il supporto psicologico riduce il disagio emotivo, promuove la resilienza nei confronti della malattia, previene le conseguenze psicosociali negative derivanti dalla malattia. Con la terapia occupazionale si favorisce l’espressione del massimo potenziale di autonomia dell’individuo.

Cosa offre il Centro Sclerosi Multipla di MH Center?

Il Centro Sclerosi Multipla di MH Center è composto da medici specialisti  dell’IRCCS Fondazione Mondino, uno dei quattro Centri di Riferimento Regionale in Lombardia, che si occupa con regolarità di circa 1500 persone.
In MH Center si può eseguire una visita neurologica da parte degli stessi medici specialisti e ricercatori  che si occupano specificatamente di questa patologia presso l’IRCCS Fondazione Mondino di Pavia. È così possibile poter beneficiare di tutti i trattamenti farmacologici, anche sperimentali e non ancora disponibili nel Sistema Sanitario Nazionale attraverso la partecipazione a clinical-trials.
Sono impiegate tutte le terapie della fase acuta, preventive e sintomatiche, e si possono ricevere programmi riabilitativi, consulenze dietetiche, supporti psicologici.

In MH Center, dopo la valutazione clinica, può inoltre essere prescritta la dieta chetogenica:

  • la dieta chetogenica, studiata e applicata per l’epilessia farmacoresistente, è applicata con efficacia nella cefalea, nei disturbi del sonno e nella sclerosi multipla. Il suo potenziale terapeutico nei disordini neurologici nasce da una crescente evidenza sperim Save entale delle proprietà neuroprotettive della chetogenesi derivante da un modello di alimentazione senza carboidrati.
    Dieta e nutrizione influenzano la funzionalità cerebrale perché agiscono sul metabolismo energetico. Infatti nella dieta chetogenica la produzione di corpi chetonici come fonte energetica attenua l’infiammazione e protegge i neuroni dallo stress ossidativo.

Infine il Centro collabora strettamente con l’associazione di volontariato AISM – Associazione Italiana Sclerosi Multipla.

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